Karine Clément

PPR 2007

Voies des mélanocortines et tolérance au glucose chez l’enfant et l’adulte

Projet de recherche

  • Auteur : Karine Clément
  • Centre de recherche : INSERM U 872 Laboratoire de nutrition Hôtel Dieu 1 Place du Parvis Notre Dame 75 004 Paris
  • Thème : Obésité

Présentation, objectifs et résultats attendus

projet

Présentation

Caractérisation des phénotypes reliés à l’homéostasie du glucose chez des sujets obèses et non obèses porteurs d’un défaut fonctionnel de la voie des mélanocortines par mutation du gène MC4R ( récepteur aux mélanocortines de type 4).

Constat

Les mutations du récepteur MC4R sont présentes chez 2, 5 % des obèses.

Objectifs

L’hypothèse de travail est qu’il existe une relation entre la sévérité de l’atteinte fonctionnelle du récepteur MC4R muté et la sévérité du phénotype métabolique notamment pour la tolérance au glucose.

Étapes

Finaliser l’identification de mutations de MC4R dans une cohorte de sujets obèses et non obèses Poursuivre la caractérisation fonctionnelle des mutations MC4R dans les systèmes cellulaires développés in vitro Mise en relation des caractéristiques phénotypiques du comportement alimentaire et des conséquences fonctionnelles des mutations

Bilan

Identifier la contribution des mutations MC4R dans les caractéristiques métaboliques et du bilan d’énergie chez l’adulte et l’enfant français.

Références

Mencarelli M, Dubern B, Alili R and Clement K
Rare melanocortin-3 receptor mutations with in vitro functional consequences are associated with human obesity.
Human molecular genetics 2011, Vol 20, N 2, 392-99